Program badań prenatalnych obejmuje dla celów poradnictwa genetycznego diagnostykę molekularną m.in. takich chorób jak: mukowiscydoza, fenyloketonuria, pląsawica, głuchota wrodzona, wrodzone dysplazje kostne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera.

Dla kogo?
Program skierowany jest do:

• kobiet w ciąży od 35 roku życia
• kobiet w ciąży, u których w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomalne u płodu
• kobiet w ciąży, u których stwierdza się występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie
• kobiet w ciąży o znacznie zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenicznie lub wieloczynnikowo
• kobiet w ciąży, u których w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży lub nieprawidłowy wynik badania USG
• kobiet z rodzin wysokiego ryzyka genetycznego

Realizacja programu
Kobiety z określonej grupy ryzyka kierowane są do poradni genetycznej przez lekarza ginekologa, jeśli lekarz - na podstawie wywiadu i badania - uzna za celowe objęcie ciężarnej programem badań prenatalnych.

W poradni genetycznej lekarz specjalista po przeprowadzeniu wywiadu decyduje o dalszej diagnostyce - badaniu usg płodu lub badaniach biochemicznych. Na podstawie wyników tych badań lekarz kalkuluje ryzyko wystąpienia wad genetycznych i ewentualnie, jeśli ciężarna wyrazi zgodę, kieruje ją na kolejne badania genetyczne.

Dalsza ambulatoryjna opieka nad ciężarnymi, u których zdiagnozowano nieprawidłowości genetyczne odbywa się w odpowiednich placówkach diagnostycznych już poza programem profilaktycznym, w ramach umowy z NFZ.

Świadczeniodawcy realizujący Program

• Szpital Uniwersytecki, Kraków, ul. Kopernika 23
• Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, Kraków, ul. Wielicka 265

autor: / źódło: / opracowanie:
Małopolski Oddział Wojewódzki NFZ