nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Najlepiej sposób dziedziczenia mukowiscydozy zilustruje poniższy schemat:

autor: / źódło: / opracowanie:
Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO