|
W Polsce z mukowiscydozą żyje ponad 1000 osób, co roku diagnozowanych jest ponad 120 nowych chorych, jednak niewielu z nich ma szanse dożyć pełnoletności. Objawy mukowiscydozy często nie są charakterystyczne i zdarza się, że u dziecka może zostać rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma oskrzelowa, przewlekłe zapalenie oskrzeli). Bywa, że taki chory jest leczony na alergię, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Najbardziej typowe objawy, jak niedrożność smółkowa, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, polipy nosa, czy przewlekły kaszel, powinny być wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych w kierunku mukowiscydozy. Niestety wciąż tylko część chorych dzieci jest kierowana przez lekarzy pierwszego kontaktu na takie badania.
Szansą na poprawę wykrywalności choroby w Polsce jest wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków. Polegają one na pobraniu kropli krwi od noworodka, zwykle w 2-3 dobie życia na specjalna bibułę, która jest przekazywana do laboratorium. Tam wykonuje się oznaczenie tzw. markerów choroby. Wczesne rozpoznanie daje szanse na dłuższe i pełniejsze życie dla samych chorych i dla ich rodzin. Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „Matio” działa od 1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom dotkniętych tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom oraz szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na jej temat. Fundacja współpracuje z ośrodkami naukowymi w Polsce i za granicą zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy.
|